갈락토오스 혈증(Galactosemia)의 증상과 치료 정의 갈락토오스 혈증은 태어난 직후부터 문제가 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 체내에 필요한 효소가 부족해 갈락토오스와 그 대사산물이 축적됩니다. 그 결과로 발육 부진, 구토, 황달, 설사 등의 증상이 나타나며, 치료하지 않으면 백내장, 정신지체, 간 기능 부전, 출혈, 패혈증 등으로 이어져 사망에 이를 수 있습니다. 유형 및 발생 빈도 갈락토오스 혈증은 세 가지 주요 유형으로 나뉩니다. Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) 결핍증 : 제1형 갈락토오스 혈증으로, 가장 흔하고 증상이 심합니다. Galactose kinase 결핍증 : 제2형 갈락토오스 혈증으로, 증상이 비교적 덜 심합니다. Epimerase 결핍증 : 제3형 갈락토오스 혈증으로, 발생 빈도가 매우 낮습니다. 이 질환은 출생아 약 5만~6만 명 중 1명에게 발생하는 것으로 추정됩니다. 원인 갈락토오스 혈증은 상염색체 열성 유전으로 발생합니다. 일반적으로 사람들이 섭취하는 락토오스는 갈락토오스와 글루코오스로 분해됩니다. 그러나 제1형 갈락토오스 혈증 환자는 GALT 효소가 결핍되어 갈락토오스를 글루코오스로 분해하지 못합니다. 그 결과 체내에 축적된 갈락토오스와 Galactose-1-phosphate (Gal-1-P)가 신장, 간, 뇌 등에 손상을 입힙니다. 이 때문에 일반 우유나 갈락토오스가 함유된 음식이 독성으로 작용합니다. 증상 제1형 갈락토오스 혈증 신생아가 모유나 분유를 먹으면 구토, 황달, 간 증대 등의 증상이 나타납니다. 체중 증가가 저조하고, 심한 경우 박테리아 감염이 발생할 수 있습니다. 진단이 늦어지면 간, 뇌, 눈, 신장 손상이 진행되어 간 경변, 백내장, 부분 실명, 감염 저항력 저하 등이 발생합니다. 성장 저하와 정신지체가 나타날 수 있으며, 여아의 경우 조기 난소 부전이 올 수 있습니다. 제2형 갈락토오스 혈증 제1형보다 증상이 덜 심하며, 일반 수유를 계속하면 이른 나...