갈락토오스 혈증(Galactosemia) 증상과 치료 총정리 - 신생아 황달, 구토, 백내장, 식이요법
갈락토오스 혈증의 증상과 치료 신생아기 위험 신호부터 식이 관리까지 갈락토오스 혈증(Galactosemia)은 신생아 시기부터 문제가 시작될 수 있는 대표적인 선천성 대사질환(Inborn Error of Metabolism)입니다. 우유 속 당인 락토오스(Lactose)는 소화되면 글루코오스(Glucose)와 갈락토오스(Galactose)로 나뉘는데, 갈락토오스 혈증에서는 이 갈락토오스를 정상적으로 처리하는 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 않습니다. 문제는 이 질환이 단순한 소화불량이 아니라는 점입니다. 갈락토오스와 그 대사산물이 체내에 쌓이면 간(Liver), 뇌(Brain), 신장(Kidney), 눈(Eye) 같은 여러 장기에 손상을 줄 수 있습니다. 특히 생후 며칠 안에 모유나 일반 분유를 먹기 시작하면서 수유 곤란, 구토, 황달, 무기력, 간비대, 체중 증가 부진 같은 이상 신호가 나타날 수 있어 조기 발견과 즉각적인 식이 조치가 매우 중요합니다. 신생아 선별검사(Newborn Screening) 덕분에 예전보다 조기 발견이 쉬워졌지만, 여전히 진단이 늦으면 생명을 위협하는 급성 합병증으로 이어질 수 있습니다. 그래서 갈락토오스 혈증은 “희귀하지만 놓치면 위험한 질환”으로 이해하는 것이 맞습니다. 갈락토오스 혈증(Galactosemia)이란 무엇인가 갈락토오스 혈증은 갈락토오스 대사(Galactose Metabolism)에 필요한 효소 결핍으로 인해 몸이 갈락토오스를 제대로 처리하지 못하는 유전 질환입니다. 이름 그대로 “혈액 속에 갈락토오스가 비정상적으로 쌓이는 상태”를 뜻하지만, 실제 문제는 혈액 수치 자체보다 축적된 대사산물이 장기에 독성 작용을 일으킨다 는 데 있습니다. 갈락토오스는 우유와 유제품에 들어 있는 락토오스의 절반을 이루는 단당류입니다. ...